蚕豆病即红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症,是由于红细胞内先天缺乏G-6-PD的遗传性疾病,全球约有4亿人患有该病,其中5岁以下儿童占有大多数。该病发病急,病情凶猛,若认识不足,将极大威胁患儿生命安全,发生严重后果。
蚕豆病患者发生溶血反应时的表现,通常是进食新鲜蚕豆后(或蚕豆相关制品,或接触蚕豆花粉,或是接触过氧化药物等)突然发生严重的急性溶血性贫血,大多发病较为迅速,在进食新鲜蚕豆后1~2天内发生急性溶血反应,最短者仅2小时,最长者可相隔9天。
葡萄糖-6磷酸脱氢酶(G-6-PD)作用是保护红细胞,红细胞携带氧气到身体各部分。葡萄糖-6磷酸脱氢酶(G-6-PD)是一种帮助红细胞正常运转的酶,它也帮助人体在发热或服用某些药物时,保护红细胞抵抗”不良”物质的破坏。如果一个人没有足够的葡萄糖-6磷酸脱氢酶(G-6-PD),当其发烧或服用某些药物时,体内的一些红血细胞可能被破坏,引起破裂,红细胞的破裂称为溶血;而如果发生这种情况,人体可能因缺少足够红细胞而出现贫血。具体表现如下:
面色苍白,头晕、头痛,乏力、易疲劳,厌食,恶心呕吐,腹痛、畏寒、发热等;还有可能出现心跳快速、呼吸急促、气短,黄疸(皮肤和巩膜轻度发黄),并且出现尿色加深,有的呈酱色或如浓茶色,严重的还可以出现重度贫血、嗜睡、惊厥、昏迷、脉搏细速、血压下降、神志迟钝或烦躁不安,少尿或是闭尿,肝脾肿大,急性循环衰竭和急性肾功能衰竭等表现,如果不及时纠正,可以致死。
蚕豆病发生急性溶血反应时,检查可见血红蛋白迅速下降,最低者可达30g/L以下,网织红细胞计数反应性增高,外周血液中可出现有核红细胞,血清间接胆红素升高,尿胆原阳性;若有急性肾功能衰竭者,血清尿素氮、肌酐增高;进一步检查可能发现红细胞缺乏G-6-PD。
目前已经证实G-6-PD的基因突变是G-6-PD缺乏症的原因,然而,并非G-6-PD缺乏者进食蚕豆就发病,病情的轻重与食用蚕豆量无关,故该病的发病机制尚有待进一步研究。临床治疗方面需去除诱因、输血、激素治疗、补液、纠酸、调整水和电解质的平衡及碱化尿液等治疗手段。当明确诊断为G-6-PD缺乏者,日常生活中应避免进食蚕豆及其相关制品,避免接触蚕豆花等。