肝脏是人体重要的器官之一，作用与功能包括代谢、分泌和排泄胆汁、解毒、造血及凝血等。地中海贫血通常会导致人体铁代谢异常、贫血则会促使肝脏加强造血，这两个方面的因素及其他因素共同造成了该疾病患者肝肿大的情况。
地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血，是由于一种或几种正常珠蛋白肽链合成障碍而引起的遗传性溶血性疾病。由于珠蛋白基因的突变，造成了相应的珠蛋白链合成减少或缺乏，引起患者体内正常血红蛋白合成不足。与此同时，过剩的珠蛋白肽链在红细胞内聚积形成不稳定产物，导致红细胞寿命缩短，从而引发了珠蛋白生成障碍性贫血。且中度或重度患者体内血清铁蛋白浓度常大于2000μg/L，肝脏承担着人体代谢、造血的功能，在该病的发病机制下，患者体内的肝脏负担加重，呈现出代偿性增大的情况。
患者日常应合理、均衡膳食，注意减少铁的摄入，促进身体恢复。