蚕豆病是由于红细胞葡萄糖六磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏所引起的一种遗传性溶血性疾病。主要症状是贫血,多见于溶血性贫血,由于该酶参与红细胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代谢的一种反应,酶的活性降低或者是性质发生改变,导致以溶血为主要表现的一种遗传性疾病。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD),是一种存在于人体红细胞内,协助葡萄糖进行新陈代谢的酶,在这代谢过程中会产生NADPH(还原型辅酶Ⅱ)的物质,能保护红细胞免受氧化物质的破坏。所以,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶可协助抵抗氧化作用对红细胞的损伤,如果该酶缺乏,就意味着红细胞抵抗氧化的作用减弱,此时身体接触到具氧化性的特定物质或服用了此类药物,红细胞就容易被破坏而发生急性溶血反应。

蚕豆病是遗传性红细胞酶缺乏病,伴X染色体不完全显性遗传。

正常人有46条染色体,X染色体和Y染色体是决定人性别的两条染色体。男性是XY,女性是XX,因为同时又是一个不完全显性遗传,所以女性如果有一个X染色体出现基因上的缺陷,导致G-6-PD酶的基因缺陷,还有一个正常染色体,这部分人一般不会出现明显的临床症状。

男性如果X染色体上出现基因缺陷,因另外一条染色体是Y染色体,所以一般男性都会发病。所以,该病男性患者多于女性,当然也不代表女性一定不发病。综上,就是女性的一对X性染色体都带有疾病基因才会发病,而男性因只有一个X性染色体,所以当男性的这个X染色体异常时就会发病。因此,蚕豆病患者以男性居多。

当红细胞的抗氧化能力下降,就是有G-6-PD酶缺乏的情况下,在接触了一些具有氧化性的特定物质,导致红细胞的破坏,造成溶血发作。这一疾病治疗,蚕豆病发生溶血常常急速、大量,贫血很严重,须及时输血或输入浓集红细胞;在非溶血发作期,就是在正常情况下没有发作溶血的时候,需要依靠患者的自我防护,预防和避免诱因,就可以避免溶血发作,生活基本与正常人没有区别。

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