产前诊断和nipt结果不一致,一般来说是nipt出现假阴性、假阳性的情况,可能是胎儿基因浓度较低、胎盘低比例嵌合、胎儿嵌合但胎盘正常、母体患有红斑狼疮、母体染色体拷贝数变异或嵌合等原因造成的,建议及时就医进行相应的措施。具体分析如下:
1、胎儿基因浓度较低:因为nipt检查是通过采集孕妇外周血来提取游离的来自胎儿的DNA,如果胎儿基因浓度较低,难以分离出胎儿的DNA,此时可能会出现nipt检查假阴性的结果,这种情况可以安排重新采集样本,进行再次检测。
2、胎盘低比例嵌合:胎盘低比例嵌合,即胎盘中既有正常的细胞,又有异常的细胞,如果从孕妇外周血中提取的刚好是胎盘中正常的细胞的DNA,可能会导致nipt检查出现假阴性的结果。
3、胎儿嵌合但胎盘正常:如果胎儿嵌合,但胎盘是正常的,由于母体外周血中主要游离的DNA是来自于胎盘的,因此做nipt检查大概率会出现假阴性的结果。
4、母体患有红斑狼疮:如果孕妇本身患有红斑狼疮的自身免疫疾病,此时采取孕妇的外周血进行检查的方式是不理想的,有可能会出现nipt检查假阳性的情况,建议采取羊水穿刺等有创检查,更具有可信度。
5、母体染色体拷贝数变异或嵌合:如果孕妇本身就有染色体拷贝数变异或者嵌合的情况,十分可能出现nipt检查假阳性而导致产前诊断和nipt结果不一致的情况。在这种情况下,应该首选羊膜腔穿刺法进行产前诊断,并以此诊断为最终诊断结果。
nipt虽然具有安全、无创等优点,但其能够检查出来的疾病十分有限,临床应用性质是筛查。而羊水穿刺检测范围广、检出率高、检测准确度高,但有流产的风险。孕妇应权衡利弊,选择适合自己的检测方式。