cnv是基因拷贝数变异的英文简称，通过羊水穿刺检查显示胎儿的染色体结果为致病性基因拷贝数变异，提示胎儿有问题的可能性很大，但结果并不是百分之百准确的。
在怀孕中期之后做羊水穿刺检查，抽取羊水，筛选其中的胎儿脱落细胞进行染色体分析，可以判断胎儿的染色体是否正常。如果结果显示为致病性基因拷贝数变异，通常代表胎儿的染色体不正常。因为这项检查是直接对染色体进行分析，所以是比较准确的。但任何检查都不能确定百分之百准确，也有少数情况下会误诊，可以更换其他的医院再次检查，以验证结果是否准确，根据结果采取合适的处置措施。
若确诊为基因拷贝数变异的结果，通常建议做引产手术，终止妊娠，否则有可能会出现畸形儿，对家庭和社会造成巨大痛苦。